Síntesis de Proteínas y Mutaciones

Traducción: Síntesis Proteica

La traducción corresponde al proceso de síntesis de proteínas a partir de la secuencia de bases del ARN mensajero. La traducción se realiza en los ribosomas y se desarrolla de manera similar en células procariotas y células eucariotas.

Activación del Aminoácido: La incorporación de los aminoácidos correctos en la proteína depende de la unión de cada uno de ellos a su ARNt. La unión del aminoá
cido a su ARNt especifico es mediado por un grupo de enzimas llamadas aminoacil ARNt sintetasas. El aminoácido es activado mediante una reacción con ATP formándose un intermediario aminoacil AMP. Este aminoácido activado se une posteriormente al extremo 3' del ARNt.

Modelo Abierto (A); Modelo tridimensional (B)

Iniciación: Esta etapa empieza cuando la subunidad ribosómica más pequeña se une a la cadena de ARNm más pequeña, exponiendo su primer codón o codón iniciador A continuación se te coloca en su sitio el primer ARNt. El primer codón siempre es AUG, el primer anticodón siempre es UAC y el primer aminoácido es una metionina modificada, conocida como fMet, que después se elimina. Luego la subunidad más grande del ribosoma se une con la subunidad más pequeña y el primer ARN con fMet fijado a él, encaja en el sitio P (péptido) de la subunidad completándose así la etapa de iniciación

Elongación: En esta etapa, el segundo codón del ARNm se coloca frente al sitio A (aminoácido); un ARNt con el anticodón se fija en la molécula de ARNm y, junto con el aminoácido pasa a ocupar el sitio A en el ribosoma, donde será leído el mensaje. Cuando ambos sitios están ocupados, una enzima que forma parte de la unidad ribosómica más grande crea el enlace peptídico entre los dos aminoácidos. Uniéndose el primero con el segundo; el ARNt que está en primer lugar se libera y el ARNt que está de segundo y al cual está unido la fMet, el segundo aminoácido pasa a la posición P. Un tercer ARNt con su aminoácido pasa a la posición A frente al tercer codón en el ARNm y el paso se repite.

Aquí la posición que obtiene la P recibe al ARNt que trae consigo la cadena de polipéptidos que están en crecimiento y la posición A recibe al ARNt que lleva el nuevo aminoácido que se pegará a la cadena. Cuando el ribosoma se va desplazando a lo largo de la cadena de ARNm, la posición iniciadora queda libre y otro ribosoma puede formar el complejo de iniciación con ella.

Terminación: Es el proceso mediante el cual la traducción cesa y las dos unidades que forman el ribosoma se separan para que ocurra la síntesis de proteínas.

Esquema de la Síntesis Proteica

Código Genético

En los seres vivos existen 20 aminoácidos diferentes, a partir de los cuales se forman las distintas proteínas. Cada Aminoácido es codificado por una secuencia de tres nucleótidos del ARNm, llamada codón.

El código genético consiste en las relaciones de correspondencia entre cada codón y cada aminoácido. Debido a que en el ARNm existen solo cuatro tipos de nucleótidos (A, U, C y G) por probabilidades se pueden generar 64 tripletes de nucleótidos o codones posibles ( 4³=64), pero dado que solo existen 20 aminoácidos diferentes y 64 codones posibles, muchos aminoacidos están codificados por mas de un codón. Por este motivo, se dice que el código genético es redundante o degenerado.  El código genético nuclear es universal, el mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo aminoácido.

Existe un codón, AUG, que determina el comienzo de la síntesis de proteínas y que codifica para el aminoácido metionina (implica que el primer aminoácido en ser incorporado siempre sera metionina). Finalmente existen tres codones, UAA, UGA y UAG, que determinan el final del proceso de traducción (codones de término). 

Mutaciones

Son cambios en el material genético. Pueden producirse espontáneamente debido a errores durante la replicación del ADN, o ser provocadas por la acción de agentes mutágenos, es decir, sustancias químicas (ácidos, agentes alquilantes, radicales libres de oxigeno, entre otros) o radiaciones (rayos X, radiación ultravioleta, elementos radioactivos) que alteran el ADN.

Clasificación de las Mutaciones

Mutaciones Génicas

Son alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Se clasifican en:

Mutaciones Puntuales: Este tupo de mutaciones consiste en el cambio de un nucléotido por otro. Existen dos tipos de mutaciones puntuales, transiciones y transversiones. En las Transiciones, una base púrica es reemplazada por otra base púrica (la adenina es reemplazada por la guanina o viceversa) o una pirimidina por otra pirimidina (la citosina es reemplazada por la timina, o viceversa). En las transversiones, se sustituye una pirimidina por una púrica o viceversa.

Inserciones: Corresponden a mutaciones en las que una o unas pocas bases se insertan en el ADN. Es frecuente debido a errores durante la replicación.

Deleciones: Es la remoción de uno o mas nucleótidos desde el ADN. A diferencia de las inserciones, las deleciones son difícilmente reversibles.

Aberraciones Cromosomicas

Son cambios que involucran segmentos grandes de ADN alterando la estructura de los cromosomas. Se clasifican en:

Deleciones: Pérdida de regiones cromosomicas, con la consiguiente pérdida de genes.

Inversiones: Cambio en la orientación de un segmento cromosomico dentro del cromosoma. Estas mutaciones ocurren debido al quiebre de un fragmento cromosomico con la posterior reinserción del fragmento en orden inverso al original.

Translocaciones: Intercambio de fragmentos cromosomas entre cromosomas no homólogos.

Duplicación: Es la repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento original.

Fusión: implica la unión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, dando lugar a la aparición de un gran cromosoma metacéntrico y otro pequeño que puede perderse en la división de la célula. 

Fisión: Un cromosoma se rompe a nivel del centrómero originando dos cromosomas acrocéntricos más pequeños.

Euploidía: Es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales. Puede ser de dos tipos, Monoploidía: la que poseen los organismos haploides (n); significa que solo tienen un único cromosoma de cada tipo. Poliploidía: la poseen individuos con varios juegos completos de cromosomas homólogos

Aneuploidía: Se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide, pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas.

Trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide  

Enfermedades Genéticas

Para conocer algunas enfermedades geneticas ocasionadas por mutaciones genicas y aberraciones cromosomicas visita esta GUÍA y revisa las diapositivas 15, 16, 17 y 18.

Bibliografía

CATAÑEDA Patricia, SANCHEZ María, FLORES Sergio, CISTERNA Dante, GONZÁLEZ Fermín, BRAVO Mauricio,  et al. Biología I Manual Esencial. Chile. Santillana. 2007. 327p.

DE ROBERTIS Eduardo, HIB José. Fundamentos de la Biología Celular y Molecular de De Robertis 4ta ed. Argentina. El Ateneo. 2004. 433p.

COOPER Geoffrey, HOUSMAN Robert. La Célula 4ta ed. España. Marbán. 2006. 716p